سندروم آلپورت از علایم تا روش های درمان آن

در این مقاله درباره بیماری سندروم آلپورت کلیه خواهیم گفت و شما را با علایم این بیماری ، راههای درمان آن و برخی اطلاعات مهم دیگر در این خصوص آشنا می سازیم.

سندروم آلپورت چیست ؟
سندروم آلپورت (به انگلیسی: Alport syndrome) نوعی بیماری است که به عروق خونی کوچک موجود در کلیه های فرد مبتلا آسیب می رساند. این عارضه می تواند به بیماری کلیوی و نارسایی کلیوی منجر شده و باعث بروز مشکلات شنوایی و بینایی در بیماران شود.
سندروم آلپورت با حمله به گلومرول – کلافک شبکه مویرگی در انتهای پوشینه بومن – به کلیه ها آسیب می رساند، گلومرول ها در واقع واحدهای فیلتر کننده کوچکی در کلیه ها می باشند.

علت سندروم آلپورت چیست ؟
سندروم آلپورت یک بیماری ارثی است، به این معنا که از طریق وراثت به افراد خانواده منتقل می شود و به دلیل جهش و تغییر در ژن های مربوط به پروتئینی به نام کلاژن رخ می دهد، کلاژن برای ساختار و عملکرد طبیعی کلیه ها مهم است.
تغییر در ژن مربوط به کلاژن باعث بروز مشکلات چشم و گوش نیز خواهد شد زیرا کلاژن برای سلامت بافت های موجود در این اندام ها حیاتی می باشد.

انواع ژنتیکی سندروم آلپورت ؟
سه نوع ژنتیکی سندروم آلپورت وجود دارد:

سندروم آلپورت مرتبط با X یا XLAS
سندروم آلپورت اتوزومال مغلوب یا ARAS
سندروم آلپورت اتوزومال غالب یا ADAS

1. سندروم آلپورت مرتبط با X
این نوع سندرم که به کروموزوم X ارتباط دارد شایع ترین نوع سندروم آلپورت است که حدود 80 درصد موارد ابتلا به این بیماری را شامل می شود.
در صورت عدم درمان این نوع سندروم آلپورت ، 90 درصد مردان تا سن 40 سالگی دچار نارسایی کلیوی می شوند در حالی که این مورد در زنان کمتر و آهسته تر رخ می دهد.

2. سندروم آلپورت اتوزومال مغلوب
این نوع سندرم زمانی رخ می دهد که پدر و مادر هر دو ژن غیر طبیعی داشته باشند و این ژن را به کودک خود انتقال دهند، برای ابتلا به این نوع از سندروم آلپورت به هر دو نسخه ژن غیر طبیعی از پدر و مادر نیاز می باشد.

3. سندروم آلپورت اتوزومال غالب
این سندرم زمانی رخ می دهد که یکی از والدین این بیماری را داشته باشد و ژن غیر طبیعی را به کودک خود انتقال دهد، برای ابتلا به این نوع از سندروم آلپورت تنها یک نسخه از ژن غیر طبیعی نیاز است.

علائم سندروم آلپورت ؟
در هر سه نوع سندروم آلپورت کلیه ها درگیر می شوند و رگ های خونی ریز در گلومرول کلیه ها آسیب می بینند و نمی توانند ضایعات و مایعات اضافی بدن را دفع کنند.

همان طور که قبلا اشاره کردیم بسیاری از افراد مبتلا به سندروم آلپورت به مشکلات شنوایی و بینایی دچار می شوند.
از دیگر علائم سندروم آلپورت می توان به موارد زیر اشاره کرد (این علائم بسته به سن، جنسیت و نوع سندرم ممکن است متفاوت باشد):
خون در ادرار که اولین و شایع ترین علامت سندروم آلپورت است
پروتئین در ادرار
فشار خون بالا
ورم در پاها، مچ پا، کف پا و اطراف چشم (ادم)

نحوه تشخیص سندروم آلپورت ؟
پزشک برای تشخیص سندروم آلپورت نیاز به مشاهده علائم و بررسی تاریخچه پزشکی خانوادگی فرد دارد، برخی آزمایش و تست ها می تواند به تشخیص این بیماری کمک کند، از جمله:

آزمایش ادرار: با آزمایش ادرار می توان پروتئین و خون موجود در ادرار را تشخیص داد

آزمایش خون: با آزمایش خون می توان سطح پروتئین و ضایعات موجود در خون را مشخص کرد

آزمایش نرخ فیلتراسیون گلومرولی یا GFR: نوعی آزمایش خون که نشان می دهد کلیه ها در دفع ضایعات بدن چگونه عمل می کنند

نمونه برداری از کلیه: در این آزمایش یک تکه کوچک از کلیه جدا شده و زیر میکروسکوپ بررسی می شود

تست شنوایی: در این تست پزشک مشکلات شنوایی که ممکن است به دلیل ابتلا به سندروم آلپورت رخ دهد را بررسی می کند

تست بینایی: در این تست پزشک مشکلات بینایی که ممکن است به دلیل ابتلا به سندروم آلپورت رخ دهد را بررسی می کند

تست ژنتیک: این تست برای تایید تشخیص و تعیین نوع سندروم آلپورت استفاده می شود

درمان سندروم آلپورت ؟
در حال حاضر درمان خاصی برای سندروم آلپورت وجود ندارد و اقدامات درمانی موجود به منظور کاهش علائم و کند کردن سرعت پیشرفت بیماری کلیوی انجام می شود که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

مصرف داروهای مهار کننده ACE یا ARB (کنترل فشار خون بالا)
مصرف دیورتیک ها
محدود کردن مصرف نمک و سدیم در رژیم غذایی
لازم به ذکر است پیوند کلیه برای افرادی که به دلیل ابتلا به سندروم آلپورت در معرض بیماری کلیوی قرار دارند بسیار موفقیت آمیز است و با افزایش احتمال نارسایی کلیوی بهترین درمان محسوب می شود.

منبع : kidney